A Dél-pesti Centrumkórház Molekuláris Genetikai Laboratórium tevékenységének fókuszában főként a szerzett és az örökletes hematológiai kórképek komplex citogenetikai és molekuláris genetikai diagnosztikája áll. A vizsgálati módszerek mind a szerzett, mind az örökletes kórképek esetében kromoszóma és nukleinsav alapú (kariotipizálás, FISH, DNS, RNS) tesztek.
A Laboratórium citogenetikai és molekuláris részlegei korábban az Országos Hematológiai és Immunológiai Intézet, az Országos Gyógyintézeti Központ, valamint az Országos Vérellátó Szolgálat egységeiben működtek. Egyes szakmai profilok 1992-1996 óta elérhetőek.
Vizsgálati mintákat szakorvos beutalásával (kérőlap és GENETIKAI_VIZSGÁLAT tájékoztató_beleegyező nyilatkozat kíséretében) fogad a Laboratórium. Egyes vizsgálatok minta igényét, szállítási körülményeit a kérőlapok tartalmazzák.
SZAKMAI PROFIL:
ONKOHEMATOLÓGIA
Szerzett kromoszóma/nukleinsav rendellenességek kimutatása rosszindulatú vérképző-szervrendszeri betegségekben a következő indikációkkal: a diagnózis felállítása; prognózis becslése; minimális reziduális betegség követése; célzott terápia kiválasztása.
kérőlap onkohematológiai citogenetikai vizsgálatokhoz: KROVIZS
kérőlap onkohematológiai molekuláris genetikai vizsgálatokhoz: ONKOGEN
Kimérizmus vizsgálat: allogén hematopoietikus őssejt transzplantáció (HSCT) kezelés követése a recipiens és donor vérképzés elkülönítésével genetikai markerek segítségével.
kérőlap kimérizmus vizsgálatokhoz: ONKOGEN
ÖRÖKLETES HEMATOLÓGIAI KÓRKÉPEK
Gyakori hajlamosító faktorok vizsgálata (mélyvénás trombózis, hemokromatózis kialakulásáért felelős pontmutációk vizsgálata) diagnózis felállítás és prognózis becslése, kezelés hosszának megbecsülésére.
kérőlap mélyvénás trombózis genetikai vizsgálatokhoz: MVTGEN
kérőlap hemokromatózis genetikai vizsgálatokhoz: HFEGEN
Komplex genetikai családvizsgálat egyes monogénes betegségek esetében.
kérőlap hemofilia A és B, von Willebrand betegség genetikai vizsgálathoz: ALVADGEN
kérőlap akut intermittens porfiria genetikai vizsgálathoz: AIPGEN
melléklet komplex genetikai családvizsgálathoz: CSALADFA
Letölthető kérőlapok:
Vizsgálati kérőlap – Onkohematológiai molekuláris genetikai vizsgálatokhoz
DPC_Molekularis_genetika_MVTGEN_fejleces_kerolap_kulsosoknek_201805
DPC_Molekularis_genetika_KROVIZS_fejleces_kerolap_kulsosoknek_201805
DPC_Molekularis_genetika_HFEGEN_fejleces_kerolap_kulsosoknek_201805
DPC_Molekularis_genetika_CSALADFA_fejleces_kerolap_kulsosoknek_201805
DPC_Molekularis_genetika_AIPGEN_fejleces_kerolap_kulsosoknek_201805
DPC_Molekularis_genetika_ALVADGEN_fejleces_kerolap_kulsosoknek_201805
Archív dokumentumok:
DPC_Molekularis_genetika_ONKOGEN_fejleces_kerolap_kulsosoknek_201805